|
高冠民教授团队最近在风湿领域国际知名杂志《SeminArthritisRheum》（中科院SCI分区2区，影响因子4.5）发表文章报道了新的和blau综合征相关的基因位点，通过基因检测发现NOD2基因RW(c.C＞T)位置的突变是导致疾病的关键位点，这是在国际上首次报道这一位点和blau综合征相关，同时发现病人血清中IL-6水平明显升高。鉴于病人长期应用激素、各种免疫抑制剂以及肿瘤坏死因子拮抗剂治疗的曲折过程，在国际上首次应有IL-6拮抗剂雅美罗成功诱导疾病缓解，为该类疾病的治疗探索出了一天新的治疗途径和思路。 Blau综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，因调节炎症反应的关键基因CARDl5／NOD2突变引起NF．KB介导的炎症凋亡过程失活，导致炎症反应持续过度进行，在多个靶器官形成慢性自身炎症性肉芽肿性损害。多起病于婴幼儿，该病人自八个月大的时候就开始了和疾病打交道，经常莫名其秒的发热，关节肿痛，皮肤红肿疼痛，有时还会出现眼睛痛，眼球充血，以至于影响到视力，病人每年都要多次看医生，住院次数好像都数不过来了，家里的积蓄都用在了看病上，但是治疗反应一直不好，曾被怀疑白塞病、脊柱关节炎、斯蒂尔病、幼年特发性关节炎、结节红斑、血管炎等，在13岁的时候他终于来到郑州大学一附院并找到高冠民医生，高医生在接触病人的时候即意识到该病人不同于以往常见的儿童风湿病，存在诸多不典型的地方，经科室和全院讨论，并咨询国内权威专家，进行了包括基因检测在内的详细检查，终于明确诊断。 （附blau综合征介绍） Blau综合征是一种常染色体显性遗传性肉芽肿性疾病,,属于自身炎症性疾病的范畴。临床表现多样，病理表现主要是肉芽肿损害，皮肤损害表现复杂，如红斑、丘疹、结节、色素沉着或减退以及鱼鳞病样皮损。关节炎于皮疹后不久或同时出现，表现为对称性多关节炎，由于滑膜增生，关节出现特征性锻样改变。眼部表现可有色素膜炎，可有神经性耳聋，血管改变为多发性大动脉炎，实验室检查可有轻度贫血，血沉增快，ANA阴性，关节影像学检查可以有骨质疏松，很少出现骨破坏。患者可能以皮疹、关节炎、高血压等就诊，临床需要结合伴发的其他临床表现与幼年特发性关节炎、结节病、大动脉炎等鉴别。病理学和基因学检査可作为确诊依据。本病无特效治疗，非留体类药物可以缓解关节症状，激素可以抑制炎性反应。有高血压表现需要对症降压。眼部表现可局部用药。提高对本病的认识，早期诊断及治疗，可以减缓或控制病情进展。 高医生的第一个北京白癜风主治医院哪里好专治白癜风的专科医院
|
