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白癜风可以吃文蛤吗 http://m.39.net/pf/a_4667225.html大会学术现场9月13日上午第1讲 NewadvancesintheDiagnosisandManagementofCongenitalHyperinsulinism 美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院DivaD.DeLeón-Crutchlow教授首先进行简单自我介绍并对组委会的邀请表示感谢。教授开始介绍了高胰岛素血症的定义和诊断，并简单介绍了高胰岛素血症致病因素，分享了美国人群发病率（1/-1/）的数据。接下来教授强调胰岛素并不是高胰岛素血症的绝对诊断指标，并分享其他高胰岛素血症诊断标志物，包括C-peptide、β-羟丁酸、IGFBP-1、糖原等在检测中的敏感性和特异性。之后教授对高胰岛素血症疾病类型及不同类型疾病发病机制、全流程管理步骤、管理目标进行了详细的介绍。其中ABCC8/KCNJ11为最常见的遗传性高胰岛素血症致病基因，该疾病的一线治疗药物为二氮嗪。 第2讲现阶段21-羟化酶缺乏症的诊断策略 医院朱岷教授从新生儿筛查、多种类固醇成分分析、ACTH激发试验、基因分析四个方面对现阶段21-羟化酶缺乏症诊断策略进行分享。在新生儿筛查方面，朱教授强调要注意早产儿及低体重儿的假阳性问题并分享应对办法。之后朱教授分享了多种类固醇成分分析在鉴别诊断中发挥重要作用，并分享实际案例诊断经验。接下来朱教授系统地介绍了ACTH激发试验在诊断中的地位和作用。最后朱教授对21-OHD基因特征，基因突变特点、基因重组原理、基因检测手段做了介绍，并做了具体CYP21基因实例分析及高精度21-OHD分析方案分享。 第3讲原发性肾上腺功能不全：新的遗传病因及研究 医院陈瑞敏教授对原发性肾上腺功能不全进行概述并介绍了已发现的致病基因。之后陈教授按肾上腺功能不全的综合征来逐一介绍了最新致病基因的发现。陈教授对NROB1/DAX-1、NR5A1/SF1、CDKN1C、SAMD9、WNT4、DHCR7基因突变特点、导致原发性肾上腺功能不全疾病类型、常见临床表现、致病机制等进行了详细介绍。最后，陈教授介绍了线粒体基因突变导致的肾上腺功能不全遗传特点及临床表现。 第4讲无（微）创连续动态血糖监测在儿童糖尿病长期管理中的作用 青岛医院李堂教授首先对会务组邀请表达了感谢。李教授从儿童疾病治疗舒适度切入本期主题开始了本次分为四部分的主题发言。首先，李教授介绍了传统血糖监测方法的优势和不足，包括糖化血红蛋白和自我指尖采血监测。然后对持续葡萄糖监测（CGM）的优势、发展历程、使用方法和特点进行介绍。接下来李教授发表CGM在儿童糖尿病患者血糖监测的应用优势和建议，并分享了领域内最新研究数据。紧接着李教授介绍了CGM联合胰岛素泵在儿童糖尿病监测的临床应用价值。最后，李教授分享了领域内最新血糖监测技术并对未来糖尿病血糖监测进行展望。 第5讲疑难病例：46XX性发育异常患儿部分性腺切除术10年后评估分析 广州妇女儿童医疗中心曾春华教授对一例46，XX性别发育异常患儿部分切除病例进行了分享。曾教授从病例介绍、儿童性发育异常诊断、46，XXDSD的评估、46，XXDSD的性别选择与长期治疗四个方面进行了本次病例分享。曾教授的讲座评估了一例DSD患儿部分性腺切除10年后性腺和生殖器等的发育状况，之后综述了DSD诊断和鉴别诊断思路并最终探讨了该病例的性别选择和手术时机问题。 第6讲甲状腺素抵抗 医院陈临琪教授从四个病例分享引入甲状腺素不敏感的定义并介绍了甲状腺素合成和发挥作用的机制。紧接着陈教授对甲状腺受体两个蛋白亚型、突变位点、发病率、致病机制、相应受体突变导致的临床表现等进行了详细的介绍。之后陈教授对四种常见的甲状腺素抵抗类型诊断、鉴别诊断和治疗进行了分享。最后，陈教授总结RTHα的诊断要点为甲减表现，FT3/FT4比例升高，CKMB升高，贫血。RTHα容易漏诊和误诊，需要提高对此病的认识，同时RTH疾病需要个性化治疗。 第7讲疑难病例：垂体功能低下致肝肺综合征 中医院梁立阳教授对患者不同阶段病史进行了详细的介绍和总结，患者入院后，梁教授为了明确诊断，又进行了全面的多系统检查并总结出该病例三大核心问题。之后梁教授梳理了患儿病情演变过程诊断出该患者存在肝肺综合征。然后梁教授对肝肺综合征的治疗进行了介绍，并分享了生长激素与NASH的关系，并最终确定该患者的治疗方案。该患者是一例鞍区肿瘤术后并发垂体功能低下、肥胖、T2DM、NAFLD和肝肺综合征的患者，这类患者的管理需及时给与替代治疗，同时要密切监测代谢指标。 第8讲疑难病例：低钠血症（AVPR2基因突变） 医院陈佳佳老师为我们介绍了一例AVPR2基因突变导致的低钠血症病例诊断、治疗和随访的相关过程。之后陈老师对NSIAD相关文献进行了复习，比较了各国NSIAD治疗指南并对NSIAD的发病机制、AVPR2基因突变特点及对药物治疗的敏感性进行介绍。最后，陈老师总结无水肿且伴有正常肾、肾上腺和甲状腺功能的慢性低钠血症，需考虑NSIAD。该疾病确诊后需及时治疗，否则会造成急性损伤和永久性神经后遗症，临床上AVPR2基因检测有助于该疾病的精确诊断。 9月13日下午第1讲疑难病例：特殊矮小综合征 上海交通大医院张惠文教授带来了1例特殊矮小综合征患者病例，患儿经初诊和检验再分析再诊断，被确定为1例罕见的原发性肉碱缺乏症+Laron综合征，这例病例的诊疗经验提示我们，对临床高度怀疑某病的患者，重分析候选基因防止漏诊；生长激素水平升高，IGF-1水平低下，提示Laron综合征；IGF-1是Laron综合征唯一有效的治疗药物。 第2讲疑难病例：脊柱干骺端软骨发育不全伴免疫调节异常（SPENCDI）致女童身材矮小1例 医院姜丽红副主任医师首先对1例少见的脊柱干骺端软骨发育不全伴免疫调节异常（SPENCDI）致女童身材矮小的病例病史和诊疗过程进行了回顾，在诊疗过程中也回顾了许多文献资料，最后指出ACP5基因突变与SPENCDI患者的临床表型没有明显的关联性，同一突变位点的患儿可出现不一样的临床表型。SPENCDI临床表现具有异质性和时间阶段性，需要综合分析。 第3讲疑难病例：儿童谷固醇血症同大动脉炎 医院马华梅教授带来了1例儿童谷固醇血症同大动脉炎病例分析，首先回顾了该患儿的诊疗过程，并分别就谷固醇血症和多发性大动脉炎的发病机理、鉴别诊断以及治疗做了介绍，最后指出儿童原发性高胆固醇血症罕见，其中谷固醇血症病因诊断（基因检测）非常重要，对于疾病管理意义非凡；儿童多发性大动脉炎是自身免疫性大血管炎，死亡率高，需要早期诊断早期治疗。对于高胆固醇血症，心血管、大血管的影像学检查很重要，筛查B超颈动脉有一定价值。 01大会发言1：肠道微生物及代谢产物对中枢性性早熟的影响 医院周莎莎 02大会发言2：胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗与中国儿童及青少年2型糖尿病的相关性分析 医院徐真然 03大会发言3：广西中北部地区10万例新生儿遗传代谢病氨基酸、酰基肉碱谱筛查及基因诊断 柳州市妇幼保健院谭建强 04大会发言4：单基因糖尿病病例特点及诊治进展 医院孙妍 05大会发言5：中国大陆α-抗肌萎缩相关糖蛋白基因致病变异及临床表型谱研究 医院宋丹羽 06大会发言6：4例植物固醇血症患儿的临床和基因特点及治疗效果分析 广州市妇女儿童医疗中心苏雪莹 第十九届全国儿科内分泌遗传代谢病会议圆满结束！ 错过直播的同学可以进入大会微网页收看回放，学习的脚步，永不停歇~ 如何收看回放？ Step1 扫码
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