1、概述：Blau综合征是一种罕见的自身炎症性疾病，15年前由MCDermott提出，发病年龄3～4岁前，亦有10岁后出现症状者.表现为关节炎，皮疹和葡萄膜炎三联症，前两者多早发，眼炎可于7～12岁发病。发病机制为常染色体显性遗传病，CARD基因突变所致，CARD基因编码NOD2，NOD家族是胞浆中的模式识别受体，主要表达在单核细胞胞浆中，识别大多数G+和G-细菌肽聚糖，触发天然免疫反应。

2、临床表现：皮疹多在生后5岁前起病，常为疾病的首发症状，常无明显症状。棕褐色丘疹结节，伴压痛，可触及的多发的皮下质硬斑块，多为个案报道，可以有不同的皮肤表现，针尖大小的，苔藓样的，疱疹成簇或融合，分布躯干或四肢，对称或局限。眼炎为严重并发症，畏光、疼痛、视物模糊，多为双侧。特征性表现为肉芽肿性前葡萄膜炎或全葡萄膜炎。50%眼部受累患者发生白内障，约1/3继发性青光眼可累及全眼。

关节表现为对称性多关节炎，大小关节均可受累，掌指关节、近端指间关节、跖趾关节、腕、踝，少有肘关节。可伴有红、热、痛，可致退变、畸形、强直。关节周围组织受累：腕及手背，腱鞘囊肿：无痛。早期X线可见关节周围肿胀关节间隙狭窄。晚期可见骨侵蚀。少有神经性耳聋，多发性大动脉炎，肾动脉狭窄，肝肾肉芽肿病变，脑梗死，肠道，淋巴结，动脉瘤，间质性肺炎。

3、实验室检查：NOD/CARD15基因位点的突变，炎性指标升高。病理：滑膜及真皮有多核巨细胞形成的非干酪样肉芽肿。皮肤活检，电镜下可见“逗号”类上皮细胞。

4、治疗：NSAIDS，肾上腺皮质激素，慢作用改善病情药物（沙利度胺），生物制剂：依那西普、英夫利昔、阿那白滞素、IL-1受体拮抗剂。

来源：北医三院风湿免疫科手牵手博客站

讲者：医院张洁，整理：医院迟妮妮