总论

风湿病是指一大类以关节为主侵犯全身结缔组织系统的疾病。它包括的疾病有多种，涉及到所有骨关节和肌肉及其他结缔组织的(疼痛性)疾病。它是一门与多专业有关的边缘学科，涉及内科、儿科、骨科、皮肤、五官、神经、中医以及病理、生理、生化、代谢、免疫和遗传等许多临床和基础学科。现代风湿病学的概念远远超出了传统的风湿病范畴，它概括了风湿病、自身免疫病、结缔组织病、代谢、遗传、内分泌及感染等多种疾病。

现代含义的风湿性疾病是泛指影响骨、软骨、关节及其周围软组织、肌肉、滑囊、肌腱、筋膜等的一组疾病，其发病原因可以是由于感染性(如莱姆病)、免疫性(如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮)、内分泌性(肢端肥大、甲状旁腺功能亢进)、代谢性(如痛风等结晶性关节炎)、遗传性(如粘多糖病、先天性软骨发育不全)、肿瘤性(如骨瘤、多发性骨髓瘤)、退化性(如骨性关节炎)以及地理环境(如大骨节病)等因素所引起。

一、儿童时期炎症性风湿性疾病(inflammatoryRheumaticDiseasesofChildhood)

(一)关节炎症病变

1.慢性关节病：包括幼年类风湿关节炎（少关节型起病、多关节型起病和全身型起病）；脊柱关节病[幼年起病强直性脊柱炎(Juvenile-onsetankylosingspondylitis)，幼年起病银屑病关节炎(Juvenile-onsetpsoriaticarthritis)，炎性肠病性关节炎和瑞特综合征。

2.与感染因素相关的关节炎：感染性关节炎（细菌性、螺旋体引起(莱姆病)、病毒性等）。

3.反应性关节炎：如急性风湿热、肠道感染后(Post-entericinfection)、泌尿生殖系感染后(Post-genitourinaryinfection)等。

(二)结缔组织疾病

1.系统性红斑狼疮

2.幼年皮肌炎

3.硬皮病

包括系统性硬化症、局限性硬皮病、混合结缔组织病、嗜酸性筋膜炎等。

4.血管炎

1)多动脉炎

结节性多动脉炎、川崎病、显微镜下多动脉炎等。

2)白细胞破碎性血管炎（过敏性紫癜、过敏性血管炎等）。

3)肉芽肿性血管炎（变态反应性肉芽肿、韦格纳肉芽肿等）。

4)巨细胞动脉炎（大动脉炎、颞动脉炎)。

(三)与免疫缺陷相关的关节炎和结缔组织病

1.补体成分缺陷

2.抗体缺陷综合征

3.细胞介导免疫缺陷

二、非炎症性病症(NoninflammatoryDisorders)

1.良性关节过度活动综合征(BenignHypermobilitySyndrome)

2.疼痛扩散综合征和相关的病症

3.生长痛

4.原发性纤维肌痛综合征

5.反射性交感神经营养不良

6.急性一过性骨质疏松症

7.红斑性肢痛症

参考依据：

1.胡亚美、江载芳主编，实用儿科学，2年

2.蒋明主编，风湿病学，年

3.Editorinchief,CassidyandPetty,TextbookofPediatricRheumatology，1year.

系统性红斑狼疮诊疗常规

系统性红斑狼疮(SystemicLupusErythematosus,SLE)是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织的自身免疫性疾病。

目前病因及发病机制尚不明了，近年来大量研究证明本病是在遗传易感素质的基础上，外界环境作用激发机体免疫功能紊乱及免疫调节障碍而引起的自身免疫性疾病。

（一）症状及体征

1.临床特点是多器官、多脏器损害，临床表现多样，首发症状各异，进展速度不一，女孩及年长儿多见。

2．早期可为不特异的全身症状，如发热、乏力、体重下降等，亦可出现各种脏器受累的相应表现。

（二）实验室检查

1．除系统受累相应表现和特异性免疫学指标外，可有：ESR、CRP、补体下降，肝肾功能异常，球蛋白增高，影像学检查可见肺间质改变，胸腔积液，心包积液等。

2．活动性指标：抽搐、器质性脑综合症、脑血管意外、关节炎、血尿蛋白尿、皮疹新出现或加重，心包炎，ds-DNA滴度升高、白细胞血小板下降、脱发、胸膜炎、低补体等。

（三）诊断标准

1)面部蝶形红斑

2)盘状狼疮

3)日光过敏

4)口腔溃疡

5)关节炎2个或2个以上非畸形关节炎

6)浆膜炎胸膜炎或心包炎

7)肾损害持续性蛋白尿，每日超过0.5g或尿蛋白＋＋＋以上；细胞管型尿

8)神经损害抽搐或精神症状除外药物或其他原因

9)血液损害（溶血性贫血白细胞计数4.0×/L至少2次以上血小板×/L淋巴细胞绝对值1.50×/L）

10）免疫改变Sm抗体阳性ds-DNA阳性抗心磷脂抗体（+）

11）抗核抗体阳性

以上11条，符合4条以上

（四）鉴别诊断

95%SLE病人抗核抗体阳性，但抗核抗体阳性也可见于其他疾病

1、重叠综合症：同种伴有一种以上结缔组织病的临床和血清学特征的疾病。

2、混合性结缔组织病：具有硬皮病、SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎等混合表现，较少合并肾损害，血清中有高滴度斑点型（S）抗核抗体，抗RNP抗体阳性。

3、有关脏器受累的鉴别诊断：JRA、特发性血小板减少性紫癜，肾炎、肾病综合征等。

1、一般处理，注意休息，避免日光照射，预防感染。避免使用磺胺、青霉素类药物

2、非甾体类抗炎药：用于发热、关节炎等对症治疗，羟氯喹：用于皮肤病变5-6mg/kg.d，三个月至两年

3、肾上腺皮质激素

1）强的松口服：2，急性期分次口服，足量6-8周后根据病情缓慢减量。病情稳定后给予维持量5-15mg/d，终身维持，青春期酌情调整用量。

2）狼疮脑，狼疮危象：病情迁延反复等，予甲基强的松龙10-30mg/kg.d，静点冲击治疗，最大≯1g/次,连用3天～5天，病情好转不明显隔4日重复，冲击时监测呼吸、心率、血压、电解质等

4．环磷酰胺

合并肾脏损害应用，-mg/m2.次，每月一次共6-8次，每三月一次共6-8次，副作用有胃肠道反应、骨髓抑制、肝肾功损害、出血性膀胱炎，用药时需碱化尿液，监测尿PH值，用药前后监测末梢血象，肝肾功能。

5．大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗

mg/kg.d连用3-5天，用于狼疮危象，狼疮脑，血象降低尤其血小板顽固性降低，常规剂量的激素和/或免疫抑制剂治疗无效，联合治疗，并发严重感染等。

6．其它

氨甲蝶呤10mg/m2，每周一次，硫唑嘌呤1-2mg/kg.d，骁悉、环孢A及血浆置换，干细胞移植等。

无预防措施，早期发现早期规律治疗以期待改善预后，尤其有家族史的患儿出现单系统受累表现时早期筛查ANA、ds-DNA。

参考依据：

1．胡亚美、江载芳主编实用儿科学

蒋明、朱立平主编风湿病学

幼年类风性关节炎诊疗常规

幼年类风湿关节炎(juvenilerheumatoidarthritis，JRA)是儿童时期常见的结缔组织病，以慢性关节炎为其主要特征，并伴有全身多系统的受累，也是造成小儿致残和失明的首要原因。本病临床表现差异很大，可分为不同的类型。

病因尚不明确。一般认为本病的病因可能与以下两个因素有关，即遗传易感性和外源性环境因素的激发所引起。

1.激发幼年类风湿关节炎的因素之一为感染，由一些病毒(细小病毒B19，风疹病毒及EB病毒)和宿主对特殊的自身抗原(Ⅱ型胶原)所引起的高反应性以及增强的T细胞对细菌和分支杆菌热休克蛋白的反应。

2.免疫调节异常在JRA的发病机制方面起重要作用。

3.遗传因素，一些特殊的人类白细胞抗原亚型在不同程度上与本病的易感性有关，如有HLA-DR4，DR5，DR6及DR8者JRA的发病率明显增高。

4.某些免疫缺陷病如低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺乏症及先天性低补体血症患儿易患本病。

5.关节外伤和创伤，环境影响如潮湿与气候变化，心理刺激等都可作为本病的诱因。

6.本病的发病机制可能是在感染及环境因素影响下，易感个体出现体液免疫和细胞免疫异常，如高丙种球蛋白血症、补体活化及自身抗体形成。自身抗体与自身抗原形成免疫复合物沉积于组织而出现病理改变，如滑膜增殖和软骨破坏。

(一)诊断标准：

本病的诊断主要依据临床表现。凡全身症状或关节病变持续6周以上，能排除其他疾病者，可考虑本病。

美国风湿病学会年修订的诊断标准如下：

1、发病年龄在16岁以下。

2、1个或几个关节发炎，表现为关节肿胀或积液以及具备下列2种以上体征，如关节活动受限、活动时疼痛或触痛及关节局部温度升高。

3、病程在6周以上。

4、根据起病最初6个月的临床表现确定临床类型：

1)多关节型：受累关节5个或5个以上。

2)少关节型：受累关节4个或4个以下。

3)全身型：间歇发热、类风湿皮疹、关节炎、肝脾及淋巴结肿大和浆膜炎。

5、除外其他疾病。

（二）各型症状和体征：

1、全身型(systemiconsetJRA)：可发生于任何年龄，但以5岁以前略多见，无明显性别差异。本型的特点为起病多急骤，伴有明显的全身症状。

(1)发热：弛张型高热是此型的特点，骤升骤降，一日内可出现1-2次高峰。

(2)皮疹：也是此型典型症状，具有诊断意义，其特征为发热时出现，随着体温升降而出现或消退。

(3)关节症状：关节痛或关节炎也是本病的主要症状之一，发生率在80％以上。可为多关节炎或少关节炎。

(4)肝脾及淋巴结肿大：可有肝脾肿大，伴有轻度肝功能异常，少数患儿可出现黄疽，多数患儿可有全身淋巴结肿大。

(5)胸膜炎及心包炎：可有胸膜炎或心包炎，但无明显症状，少数患儿可有间质性肺炎。

2、多关节型(polyarticularonsetJRA)：女孩多见，受累关节在5个以上，多为对称性。可先累及大关节及手、足等小关节。后期可出现髋关节受累和股骨头破坏而致髋关节活动障碍。此型中有1/4患儿类风湿因子阳性，多于儿童后期起病，关节症状较重，最终约半数以上发生关节强直变形而影响关节功能。

3、少关节型(oligoarthritis或pauciarticularonsetJRA)：受累关节不超过4个。膝、踝、肘或腕等大关节为好发部位，常为非对称性。以女孩多见，常于4岁以前起病。虽然关节炎反复发作，但很少致残。单个膝关节受累的患者，可能由于局部血运较好出现长骨增长过速，一侧肢体较长或骨端增粗。

值得注意的是，JRA各型都可能并发虹膜睫状体炎，尤以少关节型、ANA阳性的患者更为多见。此时患者常常无自觉症状，需眼科检查才能发现，所以JRA患者要定期进行眼科检查。

（三）实验室检查：

本病无特异的实验室诊断指标，主要是依据临床特征，关键在于除外一些合并有关节症状的疾病。

1、实验室检查：在活动期大多有中等度低色素、正常红细胞性贫血，白细胞数常增多，疾病活动期有血小板增高。

2、活动期血沉明显增快，C反应蛋白大多增高。活动期血清免疫球蛋白增高。在全身型患者可测出循环免疫复合物。

3、类风湿因子阳性率低，仅见于年龄较大、起病较晚、多关节受累并有骨质破坏的患儿。

4、国外报道，本病的抗核抗体阳性率为40％，图形多为均质型或颗粒型，滴度多为低—中度，多见于少关节型伴有慢性虹膜睫状体炎的患儿，与关节病变程度无相关性。

5、关节滑膜液检查：白细胞数可达5—80×/L，分类以中性多形核白细胞为主，蛋白增高，糖减低，补体正常或降低。

6、关节X线检查：早期表现为关节附近软组织肿胀、骨质稀疏和骨膜炎。后期可出现关节面破坏和软骨间隙变窄。此种变化多见于多关节型患儿。少关节型患儿即使关节积液达10—20年之久，也不发生骨质破坏。寰椎、枢椎半脱位是颈椎最有特征性的改变。还可出现间隙变窄而致融合，此种现象常见于第2、3颈椎，偶见椎间盘钙化。

7、CT、MRI、超声波检查及放射性核素扫描可以应用发现病变部位和性质。。

（四）鉴别诊断：

1、以高热、皮疹等全身症状为主者应与全身感染和恶性病相鉴别。

2、以关节受累为主者，除了与风湿热、化脓性关节炎、关节结核、创伤性关节炎等鉴别外，还应与系统性红斑性狼疮、混合性结缔组织病、炎性肠病和银屑病以及血管炎综合征(过敏性紫癜、川崎病)合并关节炎相鉴别。

本病的治疗目的在于控制临床症状，抑制关节炎症，维持关节功能和预防关节畸形。

1．一般治疗：应尽早采取综合疗法。急性发作期宜卧床休息，体育疗法和物理疗法在整个治疗过程中都很重要。

2．药物治疗

(1)非甾体类抗炎药物(non-steroidalanti-inflammatorydrugs，NSAIDs)

1)萘普生(naproxen)：每日15mg—20mg/kg，一日两次。

2)布洛芬(ibuprofen)：每日剂量为30—40mg/kg，分4次口服。

3)痛灭定(tolmetin)：剂量为每日25-30mg/kg，分3次口服。

4)双氯芬酸钠(扶他林，votalin)：剂量为每日0．5—3mg/kg，分3-4次口服。

5)消炎痛(indomethacin)：每日剂量为1--3mg/kg，分3—4次口服。对全身型控制发热有效。但副作用较大，不宜在小儿长期使用。

(2)缓解病情抗风湿药物(DiseaseModifyAnti-rheumaticDrugs，DMARDs)：本类药物作用缓慢，常需数周至数月方能见效。

1)羟氯喹(Hydroxychloroquine)剂量为每日5-6mg／kg，最大量不超过mg／日，一次顿服。长期服药应监测视力及定期查血象，注意有无白细胞减少。

2)柳氮磺胺吡啶(Sulfasalazine)：每日剂量为50mg／kg，最大量不超过2g／日。开始时为避免过敏反应宜从小剂量每日lOmg／kg起始，在1～2周内加至足量。副作用包括头痛、皮疹、恶心、呕吐、溶血以及抑制骨髓等。故用药过程中应定期查血象。

(3)肾上腺皮质激素：激素应用适应证：

1)多关节型：对非甾体类抗炎药物和病情缓解抗风湿药物未能控制的严重病儿加用小剂量泼尼松0．1—0．2mg/kg／日,分次口服。

2)全身型：若发热和关节炎未能为足量非甾抗炎药物所控制时，可加服泼尼松每日0．5—1mg/kg/d,(40mg／日),一次顿服或分次服用。一旦得到控制时即逐渐减量而停药。合并心包炎则需大剂量泼尼松治疗，剂量为每日2mg／kg，3-4次口服，待控制后逐渐减量至停药，或甲基泼尼松龙冲击，剂量为10—30mg／kg/剂，每日一剂，连续三天，或隔日一剂，共三剂，效果较好。

3)少关节型：一般不主张用激素全身治疗，大关节如膝关节大量积液的患儿，可在关节腔内抽液后，注入倍他米松（得宝松）或醋酸曲安萘德。

4)虹膜睫状体炎：轻者可用扩瞳剂及激素类眼药水滴眼。对严重影响视力患者，除局部注射激素外，需加用泼尼松每日口服，继以隔日顿服。虹膜睫状体炎一般对泼尼松很敏感，无需服用大剂量，一些患儿服用2～4mg/日即能见效。

(4)免疫抑制剂：

1)甲氨蝶呤(Methotrexate，MTX)：剂量为每周10—15mg／m2口服，如口服效果不好或出现恶心、呕吐，可改为皮下注射。对治疗多关节型安全有效。

2)环孢霉素A：剂量为每日3-5mg／kg，分2次服用。

应用上述药物时应定期查血常规和肝功能。

(5)生物学制剂：

肿瘤坏死因子抑制剂，IL1,IL6抑制剂可用于治疗多关节型和全身型JRA，效果较好。

(6)中药：可应用帕夫林、正清风痛宁等。

3．矫形手术。

JRA患者要定期进行眼科检查，尤以ANA阳性的少关节型患者，以早期发现虹膜睫状体炎，早期治疗，以免致盲。

参考依据：

4.胡亚美、江载芳主编，实用儿科学，2年

5.蒋明主编，风湿病学，年

6.Editorinchief,CassidyandPetty,TextbookofPediatricRheumatology，1year.

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